广州代孕临床基因测序鸣停,对生孩子前诊断影响不大

2017-10-25 20:38

  ●专家:今朝相干手艺的利用尚未颠末羁系部分的体系评价、准入,“鸣停”是负责任的做法

  ●生孩子前唐氏无创基因检测已在鸣停之列,但专家暗示,产检不受影响,有其他方式可以替换;而在分子基因靶向治疗中的测序手腕是否还能临床利用,有关专家暗示尚未可知,如真“鸣停”确有影响

  医学领导广州医科年夜学从属肿瘤病院肺肿瘤外科主任医师周明

  客岁月,美国影星安吉丽娜・朱莉经由过程基因测序,查出遗传有突变的乳腺癌高危害致病基因,并据此做了乳腺切除手术。此举曾引起人们对基因测序手艺的普遍存眷,其明星效应也一度带旺了国内外某些体检机构的基因测序项目。越来越多的人不吝花重金做各类基因测序来评估康健危害。

  不外,近似的一些做法在日前被国度卫计委和国度食物药品监视办理局结合发文鸣停。鸣停的是哪些项目?为何鸣停?各方颇多解读。但对付涵盖基因测序的基因检测手艺,专家以为在体系评价、准入范例和办理完美之后,成长远景仍旧看好。

  新规

  基因测序临床利用被鸣停

  国度食物药品监视办理总局、国度卫计委日前结合发出增强临床利用基因测序相干产物和手艺办理的关照(下简称《关照》)。《关照》指出,包罗生孩子前基因检测在内的基因测序相干产物和手艺属于今世前沿产物和手艺研讨范围,涉及伦理、隐私和人类遗传资本庇护、生物平安以及医疗机构开展基因诊断办事手艺办理、价钱、质量羁系等题目。今朝,基因测序相干产物和手艺已由实验室研讨演化到临床利用。为包管公家利用基因测序诊断产物的平安、有用,增强医疗手艺临床利用办理,经食物药品监视办理总局和国度卫生计生委调查研讨,并构造相干范畴专家论证,增强临床利用基因测序相干产物和手艺办理。

  《关照》指出,广州代孕包罗生孩子前基因检测在内的全部医疗手艺须要利用的检测仪器、诊断试剂和相干医用软件等产物,如用于疾病的防备、诊断、监护、治疗监测、康健状态评价和遗传性疾病的展望,需经食物药品羁系部分审批注册,并经卫生计生行政部分核准手艺准入方可利用。已经利用的,必需当即遏制。别的,在相干的准入尺度、办理范例出台曩昔,任何医疗机构不得开展基因测序临床利用,已经开展的要当即遏制。

  概念

  增强准入办理,远景依然看好

  “近年来,一些基因测序手艺和产物从实验室入入临床。像唐氏基因检测,从理论上是靠得住的,但理论上的好东西在操纵中也大概会受各类身分影响而变样。”广州某年夜型三甲病院妇产科主任梁某(假名)诠释说,测序的成果不单受操纵平台、试剂等相干产物影响,操纵职员的本质、操纵范例是否到位,也会使成果发生误差。今朝相干手艺的利用尚未颠末羁系部分的体系评价、准入,在平安性、有用性危害未明白之前,鸣停此类基因测序的临床利用,是负责任的做法。

  记者从广州多家医疗机构了解到,今朝各单位所举行的基因测序,一种是由有相干实验室的医疗机构自己做,另一种是由第三方直接到医疗机构采样跟入检测成果。一些病院的妇产科之前开展的生孩子前唐氏无创基因检测,便是由第三方供给的办事,成果再返回病院和受测者手中。

  “作为大夫,我们存眷的是成果,但这个成果发生的进程可不靠得住,直接影响到按照这个成果做出的诊断是否安妥。”梁主任称,他看好准入和办理跟上后的基因测序的临床利用和成长远景。多位受访专家以为,这次鸣停大概是在体系评价、准入范例和办理完美之前的一次“刹车”。

  猜疑

  鸣停规模若何界定?

  两部委增强基因测序相干产物和手艺办理的关照,固然划定从宣布之日起履行,但人们发明,就在“鸣停令”出台的半月后,一些医疗机构仍能供给相干的基因检测办事。月日,在某公司的网站首页,一行加年夜字号的公司声明非常抢眼,声明称“××基因不属于鸣停范围,公司办事会持续正常举行”,并诠释称该公司不做临床诊断,检测内容不属于基因测序,是以不在这次鸣停规模。

  这次鸣停规模该若何界定?这也是多位接管本报记者采访的业界人士提出的疑问。从《关照》的内容来看,除了“临床诊断”这个关键词,“基因测序”和“基因检测”也是出格存眷点。《关照》只是在提到“生孩子前基因检测”时明白用到“基因检测”的字眼,其他部门的表述都是在提“基因测序”,到底有何差别?

  “‘基因测序’和‘基因检测’是两个分歧的观点。”广州医科年夜学从属肿瘤病院肺肿瘤外科主任医师周明告知记者,基因检测的观点很年夜,其手艺平台包罗了手艺、生物芯片手艺、一代基因测序、二代基因测序等多种。

  近年来,我国连续核准了等手艺平台的多种基因检测的产物及仪器,而基于更前沿的二代基因测序平台的相干产物根基未获批,临床利用有“违规医用”之嫌。不外,《关照》并未明白界定鸣停的是基因检测的哪一项手艺,是否仅针对未获批的二代平台产物尚未明白,多家医疗机构接管采访时均对此暗示猜疑。

  鸣停之余,《关照》也明白指出,国度卫计委断定的基因测序临床利用试点单位,可以依照医疗手艺临床利用办理的相干划定试用基因测序产物,并做好响应手艺的验证与评价。

  影响

  生孩子前基因检测鸣停

  到底哪些临床基因测序项目应当遏制?哪些已在临床用开的项目会受影响?广州多家受访医疗机构向记者反应,至月日记者采访时止仍未接到上级主管部分的关照。有专家流露,生孩子前唐氏无创基因检测已在鸣停之列,而在分子基因靶向治疗中的测序手腕是否还能临床利用,有关专家暗示尚未可知。

  无创唐氏基因检测

  在这次鸣停《关照》中明白提到了“生孩子前基因检测”。记者了解到,在今朝的生孩子前基因检测中,无创唐氏基因检测应用最广。唐氏综合征是因染色体非常所致的疾病,患儿在胎内早期易流产,纵然生下来,也大概是广州代孕天赋畸形或愚型。这类产检是为避免生出天赋愚型儿。无创唐氏基因检测需抽取妊妇几毫升血,基于此中游离的胎宝宝来阐发是否存在染色体非常。

  鸣停《关照》一出来,有人担忧畸形儿的出生率会增高。对此,梁主任先容说,唐氏筛查并非仅基因检测一种,最根基的是血清学筛查,若是发明有高危身分,再做入一步筛查。在鸣停之前,抽母体血液做基因检测也是筛查的选择之一,但临床的金尺度还是羊水穿刺查抄,即经由过程穿刺抽取羊水,提取此中的胎宝宝脱落细胞举行染色体阐发。

  有人担忧羊水穿刺危害年夜,以为基因检测更进步前辈、更平安。梁主任以为,羊水穿刺操纵适当也很平安,而基因检测若准入、办理范例未到位,偏差危害同样不可忽视。他称,固然无创基因检测自己是个好手艺,在唐氏筛查方面应用适当会成为与血清学筛查并列乃至大概渐渐取而代之的较切确筛查手艺,但价钱确切较贵。但无创基因检测不克不及完整代替羊水穿刺、脐带血穿刺等有创性生孩子前诊断手艺。由于,经由过程羊水穿刺获取的是胎宝宝脱落细胞,据此可阐发其是否存在染色体数量和较着的布局非常;而无创基因检测能供给的胎宝宝染色体信息有限。

  靶向治疗基因测序

  在癌症的靶向治疗中,基因检测以断定病人是否适合服用某类靶向药物,已成为临床治疗指南的范例步调之一。

  据周明先容,对癌症病人举行基因突变检测的手腕不只有基因测序,另有等基因检测手艺。

  以肺癌为例,表皮发展因子受体()基因突变是晚期非小细胞肺癌患者靶向治疗的根据。大夫是经由过程基因测序、等方式将突变阳性的患者甄别出来举行个体化的治疗的。不外,同样作为基因检测方式,只能查出已知的突变范例,而基因测序可测出包罗未知位点突变在内的全部突变,给临床治疗以新的提醒,不克不及完整被其他方式所代替。文记者翁淑贤 通讯员欧阳云




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